INTRODUCCIÓN:
Las displasias esqueléticas son patologías que presentan
una alteración generalizada del tejido óseo y constituyen
una de las causas más frecuentes del retardo
severo del crecimiento. Si bien algunas son más comunes
que otras, en conjunto presentan una frecuencia de
aparición elevada de aproximadamente 1 en 3,000 a
5,000 recién nacidos. Por ejemplo, la frecuencia para la
displasia tanatrópica es de 1 por cada 20,000 recién nacidos,
la acondroplasia 1 por cada 10,000 a 15,000, la
hipocondroplasia 1/12 de la frecuencia estimada para
la acondroplasia y si bien la frecuencia de la displasia
diastrófica no está aún determinada, se considera una
displasia ósea bastante común.1,2
Hasta hace poco tiempo el diagnóstico preciso de
una displasia esquelética era sólo perinatal, a través de
la clínica, la bioquímica y la radiología. El advenimiento
de las técnicas de biología molecular ha permitido
el diagnóstico prenatal de muchas de ellas,permitiendo la adopción de medidas y el consejo genético
correspondiente. El diagnóstico y diferenciación
precisos de una displasia esquelética permiten
otorgar un pronóstico, teniendo en cuenta que algunas
de ellas son letales, y un asesoramiento genético,
ya que según el tipo de displasia esquelética, el patrón
de herencia será autosómico recesivo o autosómico
dominante. En este último grupo, las mutaciones
frescas ocurren en más del 80% de los casos,
siendo la edad paterna avanzada (50 años en adelante)
un factor predisponente para ello.
una alteración generalizada del tejido óseo y constituyen
una de las causas más frecuentes del retardo
severo del crecimiento. Si bien algunas son más comunes
que otras, en conjunto presentan una frecuencia de
aparición elevada de aproximadamente 1 en 3,000 a
5,000 recién nacidos. Por ejemplo, la frecuencia para la
displasia tanatrópica es de 1 por cada 20,000 recién nacidos,
la acondroplasia 1 por cada 10,000 a 15,000, la
hipocondroplasia 1/12 de la frecuencia estimada para
la acondroplasia y si bien la frecuencia de la displasia
diastrófica no está aún determinada, se considera una
displasia ósea bastante común.1,2
Hasta hace poco tiempo el diagnóstico preciso de
una displasia esquelética era sólo perinatal, a través de
la clínica, la bioquímica y la radiología. El advenimiento
de las técnicas de biología molecular ha permitido
el diagnóstico prenatal de muchas de ellas,permitiendo la adopción de medidas y el consejo genético
correspondiente. El diagnóstico y diferenciación
precisos de una displasia esquelética permiten
otorgar un pronóstico, teniendo en cuenta que algunas
de ellas son letales, y un asesoramiento genético,
ya que según el tipo de displasia esquelética, el patrón
de herencia será autosómico recesivo o autosómico
dominante. En este último grupo, las mutaciones
frescas ocurren en más del 80% de los casos,
siendo la edad paterna avanzada (50 años en adelante)
un factor predisponente para ello.
Sospecha clínica:
Algunas displasias óseas son tan severas que pueden
ser detectadas por ultrasonido antes del nacimiento.
Las displasias óseas más severas, especialmente la
acondroplasia y las entidades similares a ésta son fácilmente
visibles en los neonatos. Podremos notar desproporción
en todas las longitudes corporales, además
de características asociadas como una cabeza
grande y fascies características que apoyarán la impresión
diagnóstica.
La interpretación de radiografías esqueléticas a esta
edad no es fácil y dado que es de suma importancia
caracterizar el tipo de displasia ósea para determinar
el pronóstico, se deberá tener precaución para ofrecer
un diagnóstico de certeza y un pronóstico cierto
en el primer año de vida del paciente.2
Se deberá tener conciencia del problema, pero
posponer también el diagnóstico de certeza hasta que
se obtengan datos radiográficos, los cuales se empezarán
a notar en los primeros años de vida.5
Durante la infancia y la niñez temprana, los desórdenes
del crecimiento asociados con las formas más
severas de displasia ósea como la acondroplasia y la
displasia espondiloepifisaria son bastante obvias. Para
hacer un diagnóstico de certeza, se necesita una vigilancia
esquelética con radiografías posteroanterior y
lateral de tórax, anteroposterior de abdomen para incluir
la pelvis, anteroposterior de ambos fémures
para incluir las rodillas, posteroanterior de manos, lateral
de cráneo y lateral de columna lumbar. La medición
de las proporciones corporales puede ser de
gran ayuda, aunque no es indispensable.5,6
El reportar radiografías óseas no es fácil y son pocos
los médicos radiólogos que han visto un número
significativo de este tipo de radiografías para dar una
opinión confiable y con certeza.4,5
Para algunas de las patologías, es posible llevar a cabo
un análisis molecular para confirmar un diagnóstico.
ser detectadas por ultrasonido antes del nacimiento.
Las displasias óseas más severas, especialmente la
acondroplasia y las entidades similares a ésta son fácilmente
visibles en los neonatos. Podremos notar desproporción
en todas las longitudes corporales, además
de características asociadas como una cabeza
grande y fascies características que apoyarán la impresión
diagnóstica.
La interpretación de radiografías esqueléticas a esta
edad no es fácil y dado que es de suma importancia
caracterizar el tipo de displasia ósea para determinar
el pronóstico, se deberá tener precaución para ofrecer
un diagnóstico de certeza y un pronóstico cierto
en el primer año de vida del paciente.2
Se deberá tener conciencia del problema, pero
posponer también el diagnóstico de certeza hasta que
se obtengan datos radiográficos, los cuales se empezarán
a notar en los primeros años de vida.5
Durante la infancia y la niñez temprana, los desórdenes
del crecimiento asociados con las formas más
severas de displasia ósea como la acondroplasia y la
displasia espondiloepifisaria son bastante obvias. Para
hacer un diagnóstico de certeza, se necesita una vigilancia
esquelética con radiografías posteroanterior y
lateral de tórax, anteroposterior de abdomen para incluir
la pelvis, anteroposterior de ambos fémures
para incluir las rodillas, posteroanterior de manos, lateral
de cráneo y lateral de columna lumbar. La medición
de las proporciones corporales puede ser de
gran ayuda, aunque no es indispensable.5,6
El reportar radiografías óseas no es fácil y son pocos
los médicos radiólogos que han visto un número
significativo de este tipo de radiografías para dar una
opinión confiable y con certeza.4,5
Para algunas de las patologías, es posible llevar a cabo
un análisis molecular para confirmar un diagnóstico.
Diagnóstico:
Existen cientos de displasias óseas, muchas de ellas
muy raras. La acondroplasia es reportada como la más
común, con una frecuencia estimada de 1 en 15,000 a
77,000 nacimientos; sin embargo, las displasias óseas
con fenotipos menos severos (por ejemplo la hipocondroplasia),
pueden pasar desapercibidas aunque
son mucho más comunes que la acondroplasia.1,8
Debido a que el diagnóstico tiene implicaciones
pronósticas y genéticas, es importante que médico,
genetista y radiólogo trabajen juntos formando un
equipo multidisciplinario.2
Antes de hablar con los padres acerca del problema
de su hijo, es necesario insistir al médico radiólogo
que dé un reporte detallado, preciso y certero de
las placas radiográficas. En el caso de la acondroplasia
la mayoría de las veces el clínico y el radiólogo coinciden
en el diagnóstico y cuentan con una certeza
diagnóstica; sin embargo, en las displasias óseas menos
comunes, no siempre existe esa coincidencia, pudiendo
haber una confusión y dando un diagnóstico
erróneo.
Puesto que los hallazgos fenotípicos de displasia
ósea pueden ser extremadamente variables, los rasgos
dismórficos, junto con los hallazgos radiológicos
pueden ser de gran ayuda para llegar a un diagnóstico.
Por ejemplo, en el síndrome de Stickler al nacimiento
los únicos hallazgos clínicos pueden ser micrognatia,
glosoptisis y paladar ojival, mientras que en
la displasia espondiloepifisaria leve el único hallazgo
que se encontrará al paso de la infancia será una miopía
progresiva, la cual podrá progresar con un desprendimiento
de retina, el cual llevará a ceguera.1,3,8
Una historia con antecedentes heredofamiliares
detallados también puede hacernos sospechar. Por
ejemplo, si en otros miembros de una familia existe
historia de talla baja, fascies aplanada, dolor articular
y miopía severa sin desprendimiento de retina, se podrá
realizar un análisis en busca de alguna mutación
genética que nos ayude a la confirmación y certeza de
un diagnóstico.
muy raras. La acondroplasia es reportada como la más
común, con una frecuencia estimada de 1 en 15,000 a
77,000 nacimientos; sin embargo, las displasias óseas
con fenotipos menos severos (por ejemplo la hipocondroplasia),
pueden pasar desapercibidas aunque
son mucho más comunes que la acondroplasia.1,8
Debido a que el diagnóstico tiene implicaciones
pronósticas y genéticas, es importante que médico,
genetista y radiólogo trabajen juntos formando un
equipo multidisciplinario.2
Antes de hablar con los padres acerca del problema
de su hijo, es necesario insistir al médico radiólogo
que dé un reporte detallado, preciso y certero de
las placas radiográficas. En el caso de la acondroplasia
la mayoría de las veces el clínico y el radiólogo coinciden
en el diagnóstico y cuentan con una certeza
diagnóstica; sin embargo, en las displasias óseas menos
comunes, no siempre existe esa coincidencia, pudiendo
haber una confusión y dando un diagnóstico
erróneo.
Puesto que los hallazgos fenotípicos de displasia
ósea pueden ser extremadamente variables, los rasgos
dismórficos, junto con los hallazgos radiológicos
pueden ser de gran ayuda para llegar a un diagnóstico.
Por ejemplo, en el síndrome de Stickler al nacimiento
los únicos hallazgos clínicos pueden ser micrognatia,
glosoptisis y paladar ojival, mientras que en
la displasia espondiloepifisaria leve el único hallazgo
que se encontrará al paso de la infancia será una miopía
progresiva, la cual podrá progresar con un desprendimiento
de retina, el cual llevará a ceguera.1,3,8
Una historia con antecedentes heredofamiliares
detallados también puede hacernos sospechar. Por
ejemplo, si en otros miembros de una familia existe
historia de talla baja, fascies aplanada, dolor articular
y miopía severa sin desprendimiento de retina, se podrá
realizar un análisis en busca de alguna mutación
genética que nos ayude a la confirmación y certeza de
un diagnóstico.
Tratamiento:
Una vez que se ha llegado al diagnóstico, el pronóstico
resulta obvio, así como las implicaciones genéticas,
pero aún existen dudas con respecto a estas patologías.
Se espera que al correlacionar el genotipo con
el fenotipo se pueda ofrecer un pronóstico seguro en
los tipos más comunes de displasias óseas. El genotipo
de los probandos puede dar un diagnóstico antenatal
en un futuro.
El tratamiento ha sido confinado a los alargamientos
óseos de las extremidades. Esto requiere un día
de estiramiento para cada milímetro que gane la extremidad.
Aunque las técnicas quirúrgicas han ido
mejorando con rapidez, son comunes los problemas
con los tejidos blandos durante los alargamientos y
en algunas ocasiones la unión no se realiza. Sin embargo,
este es un procedimiento ya utilizado y probado,
que puede añadir hasta 15 cm en una pierna si el
alargamiento es aplicado tanto a la tibia como al fémur.
No existen datos que demuestren cuándo es el
tiempo óptimo (tanto médica como psicológicamente)
para llevar a cabo un alargamiento, si se recomienda
hacer más de un alargamiento en un mismo
paciente y cuánto se debe alargar una extremidad.
Existen algunos tratamientos médicos que se pueden
aplicar durante la infancia. Cuando en 1985 se
sintetizó la hormona de crecimiento humano y salió
al mercado la hormona recombinante del crecimiento
humano, los médicos por primera vez tuvieron a su
alcance una hormona de crecimiento que se encontraba
limitada únicamente por su costo.
No existen datos acerca de la talla máxima alcanzada
en las displasias óseas. Se han podido reestablecer
brotes de crecimiento en la pubertad en pacientes
con hipocondroplasia administrando hormona recombinante
del crecimiento humano en el momento
preciso; sin embargo, el administrarla durante la infancia
no promete mejorar la talla final del paciente.
El crecimiento de los niños con acondroplasia no
tratada es característico, se ha podido mantener un
crecimiento dentro de la percentila 50 al usar hormona
recombinante del crecimiento humano a una dosis
de 30-40 unidades/m2/semana. El requisito de este
tratamiento es empezar a administrarse de manera
temprana, antes de que se haya perdido demasiada
talla y se ha demostrado que los resultados son más
efectivos si se inicia el tratamiento antes de los 2 años
de edad.
No existe ninguna garantía de que la hormona de
crecimiento por sí sola alcance una estatura final normal
en estos pacientes. A lo mucho, se podrán alcanzar
10-15 cm si el tratamiento es iniciado de manera
temprana, además de que deberá acompañarse de
uno o más alargamientos óseos para alcanzar 10-15
cm más.
Se tiene poca experiencia acerca del tratamiento
médico en otros tipos de displasias óseas y no se
cuenta con resultados a largo plazo
